Londres, 11 mar (Lusa) – Um grupo de investigadores descobriu, num estudo ao ADN de famílias portuguesas, um novo gene cuja mutação provoca uma forma específica de ataxia, uma doença neurodegenerativa.
Os investigadores do Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC) e da University College London (UCL) usaram uma tecnologia desenvolvida recentemente que permite, de uma forma relativamente rápida, a sequenciação de exomas, ou seja, a sequenciação de todos os genes do genoma humano ao mesmo tempo.
A tecnologia foi usada para estudar nove famílias portuguesas com Ataxia Recessiva com Apraxia Ocular (ARAO), identificadas durante um estudo nacional e sistemático em ataxias hereditárias realizado entre 1994 e 2004 em Portugal.